Signos de enfermedades genéticas en los niños

Las enfermedades genéticas en los niños son difíciles de diagnosticar y también de tratar, pero la ciencia ha avanzado mucho en los últimos años. Los genetistas aseguran que algunos signos de patologías ayudan a detectar de forma temprana estas enfermedades, lo cual permite que los niños sean tratados cuanto antes. Afortunadamente, el campo de los tratamientos para las enfermedades hereditarias también ha tenido un gran desarrollo.

Avances en los tratamientos de enfermedades genéticas en niños

Ekaterina Nikolaeva, jefe del Departamento de Genética Clínica del Instituto de Investigación de Pediatría en Rusia, asegura que la genética médica, como disciplina científica, ha tenido grandes avances en los últimos años, al igual que los tratamientos de enfermedades hereditarias.

Los métodos de tratamiento eficaces que se desarrollan aumentan constantemente, para las enfermedades metabólicas de aminoácidos, patologías por almacenamiento lisosómico (metabólicas hereditarias), así como enfermedades similares al raquitismo y de formación ósea imperfecta, entre otras.

También ha mejorado el diagnóstico, lo cual permite detectar estas enfermedades con mucha más frecuencia, y se ha avanzado en el hecho de que hoy se considera el retraso del desarrollo en los niños como una posible patología hereditaria.

Signos de enfermedades genéticas en los niños

Según algunos informes, actualmente hay en el mundo alrededor de 475 millones de personas en el mundo con enfermedades raras, y alrededor del 80% de estas son heredadas. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia, pero debido a que los padres no lo descubren, la mayoría cumple los 5 años de edad sin que su enfermedad sea detectada.

Llegada esa edad, la enfermedad del niño que no ha sido tratado toma un curso severo. En muchos casos, cuando su patología es diagnosticada, el pequeño ya tiene una profunda discapacidad.

En la actualidad, la mayoría de estas enfermedades se pueden detectar durante las pruebas genéticas en el período perinatal, pero muchos aparecen más tarde y, por ello, es importante para los padres estar alerta ante estos síntomas:

• Lesiones y fracturas sin motivo aparente.
• Problemas de crecimiento y desarrollo.
• Falta de coordinación motriz, atención, concentración.
• Pérdida de habilidades.
• Rasgos físicos inusuales.
• Secreciones mucosas frecuentes.
• Bronquitis crónica.
• Tics en la cara o los miembros (parpadeos, movimientos involuntarios).

El 80% por ciento de las enfermedades raras tienen causas genéticas. En España, se cree que de cada 100 niños que fallecen antes de cumplir el primer año, 35 tienen una afección rara. Entre los niños de entre 1 a 5 años, la mortalidad es de un 10% y, entre los 5 y los 15 años, un 12%.

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